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泰国试管如何阻断脊髓小脑性共济失调症的新生儿?

类别:试管知识 日期:2019-11-13
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泰国试管如何阻断脊髓小脑性共济失调症的新生儿?
  目前,泰国第三代试管婴儿技术已经成功帮助患者阻断脊髓小脑性共济失调症的婴儿出生,帮助这个家庭重获健康的新生儿,将风险规避在孩子出生以前。
 
  在了解患者刘女士的真实案例以前,我们先科普一下什么是脊髓小脑性共济失调症。
 
  脊髓小脑性共济失调症俗称企鹅病,是一种罕见的神经系统遗传病,患者多数在30至40岁时发病,少数在儿童期或者生长到老年时期才发病,病情进展缓慢。患者的小脑、脑干和脊髓因病变产生退行性变性萎缩。
 
  发病初期表现为走路不稳、肢体摇晃,如同企鹅行走。病情逐渐加重,患病中期发音含糊不清,无法控制音调,眼球转动不平顺,容易产生重影;肌肉不协调感加重,出现吞咽困难,进食时容易呛咳,患病后期逐渐无法站立,需靠轮椅代步,最终逐渐失去意识,昏睡不醒。
 
泰国试管婴儿可以避免企鹅病
 
  脊髓小脑性共济失调症是一种常染色体显性遗传病。经基因确诊,刘女士为病毒携带体,虽然刘女士的爱人正常,但生育的孩子中有50%的几率会遗传此病;而且患病的孩子有50%的几率会将该病传给下一代,而且一代比一代发病早、病情重。但是,如果生育的孩子是健康的,理论上讲此病就不会再往下传了,一般生育的后代将都是健康的。
 
  幸运的是,随着遗传学检测方法和诊断技术的快速发展,第三代试管技术胚胎植入前遗传学诊断PGD技术可以帮助刘女士及更多遗传病家庭生育健康孩子,带来新的希望。对于脊髓小脑性共济失调症患者夫妇来说,最好的治疗就是通过PGD技术在胚胎阶段进行基因检测,从中挑选不携带致病变异的胚胎进行移植,生育健康宝宝,阻断疾病在家族传递。

  目前,泰国第三代试管婴儿技术已经成功帮助患者阻断脊髓小脑性共济失调症的婴儿出生,帮助这个家庭重获健康的新生儿,将风险规避在孩子出生以前。
 
  在了解患者刘女士的真实案例以前,我们先科普一下什么是脊髓小脑性共济失调症。
 
  脊髓小脑性共济失调症俗称企鹅病,是一种罕见的神经系统遗传病,患者多数在30至40岁时发病,少数在儿童期或者生长到老年时期才发病,病情进展缓慢。患者的小脑、脑干和脊髓因病变产生退行性变性萎缩。
 
  发病初期表现为走路不稳、肢体摇晃,如同企鹅行走。病情逐渐加重,患病中期发音含糊不清,无法控制音调,眼球转动不平顺,容易产生重影;肌肉不协调感加重,出现吞咽困难,进食时容易呛咳,患病后期逐渐无法站立,需靠轮椅代步,最终逐渐失去意识,昏睡不醒。
 
泰国试管婴儿可以避免企鹅病
 
  脊髓小脑性共济失调症是一种常染色体显性遗传病。经基因确诊,刘女士为病毒携带体,虽然刘女士的爱人正常,但生育的孩子中有50%的几率会遗传此病;而且患病的孩子有50%的几率会将该病传给下一代,而且一代比一代发病早、病情重。但是,如果生育的孩子是健康的,理论上讲此病就不会再往下传了,一般生育的后代将都是健康的。
 
  幸运的是,随着遗传学检测方法和诊断技术的快速发展,第三代试管技术胚胎植入前遗传学诊断PGD技术可以帮助刘女士及更多遗传病家庭生育健康孩子,带来新的希望。对于脊髓小脑性共济失调症患者夫妇来说,最好的治疗就是通过PGD技术在胚胎阶段进行基因检测,从中挑选不携带致病变异的胚胎进行移植,生育健康宝宝,阻断疾病在家族传递。


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